非コーディングおよびコーディング配列の変異による機能的影響を予測する統合的アプローチ

我々の方法は、非コーディング変異の機能的結果を予測する際に、現在の最先端アルゴリズムであるCADDおよびGWAVAよりも優れていることを示しています。さらに、FATHMM-MKLはコーディング変異の影響を予測する場合に、これらのアルゴリズムの中で最も優れたものと比較可能です。この方法には、予測のランク付けを行うための信頼度測定が含まれています。