メラノコルチン4受容体遺伝子における肥満と変異の臨床スペクトラム

MC4Rの変異は、共成熟の形で遺伝される特異な肥満症候群を引き起こします。機能が完全に失われる変異は、より重度の表現型と関連しています。これらの変異受容体のシグナル伝達特性とエネルギー摂取量との相関は、この受容体が人間の摂食行動の制御において重要な役割を果たすことを強調しています。