肥大型および拡張型心筋症の遺伝的発症機序

サルコメア心筋症は、収縮機能を障害し、肥大型または拡張型の心筋リモデリングをもたらす遺伝性疾患である。前臨床段階の変異保持者の同定により、病原性変異と心機能障害を結びつける最初期の生体力学的異常に関する知見が得られている。この早期の分子病態生理を理解することで、顕性心筋症の発症を抑制し有害な転帰を抑えるための治療標的となり得る経路が明らかになる可能性がある。本稿では、ヒトの肥大型心筋症および拡張型心筋症に関連する変異がサルコメアの正常な構造と機能をどのように破綻させるかについて、現在の知見をレビューする。