小児神経発達障害における鎌状赤血球病、異食症および遺尿症の関連性

背景: 鎌状赤血球病（SCD）は赤血球の形状および機能能力に影響を及ぼす遺伝性疾患である。SCDの患者は神経発達障害（NDD）の合併率が比較的高いと報告されている。さらに、これらの子供たちは発達遅滞のある子供に多い遺尿症（失禁）および異食症の罹患率も高い。遺尿症および異食症は精神健康に悪影響を及ぼす可能性があるが、その病態生理、特にSCDにおけるものは不明である。目的: 本研究の目的は、小児SCDクリニックにおける異食症および遺尿症の発生率を明らかにし、NDDと遺尿症・異食症の共存を比較することである。方法: これを実現するために、275人の小児SCD患者の横断的説明的後ろ向きカルテレビューを実施した。結果: 当院のSCD患者群では、遺尿症の有病率が27％、異食症が9％、1つ以上のNDDが24％であった。異食症・遺尿症と他のSCD重症度のリスク因子間に有意な群間の重複を認めた。異食症または遺尿症を有するSCD患者では、そうでない患者に比べてNDDの頻度が約2倍であった。異食症はHbSβ+と関連したが、疾患重症度の指標とは関連しなかった。遺尿症はヒドロキシウレアの使用（66.7％ vs. 42.6％、p = 0.001）およびレチクリサイト数と関連し、より重症の疾患を示唆した。結論: 臨床的には、これらの結果はSCDにおける異食症、遺尿症およびNDDの共存を示した初めてのものである。異食症または遺尿症の発生は、これまで知られていなかったNDDリスクの指標となり得ることを示唆する。これらの結果は、SCD集団における異食症および遺尿症のターゲットスクリーニングの必要性を強調している。