1万のヒトゲノムの深部シーケンシング

私たちは、品質指標と新たな変異および配列の発見に重点を置いて、30×-40×のカバレッジで10,545のヒトゲノムのシーケンシングについて報告します。個々のヒトゲノムの84%は自信を持ってシーケンスすることができることがわかりました。この高信頼性領域は、エクソン配列の91.5%および既知の病原性変異位置の95.2%を含んでいます。コーディングおよびノンコーディングゲノムにおける1億5千万以上の単一ヌクレオチド変異の分布を示します。新たにシーケンスされた各ゲノムは、平均して8,579の新規変異を提供します。さらに、各ゲノムはhg38参照ゲノムのメインビルドに見られない配列を平均して0.7 Mb含んでいます。このバリエーションのカタログの密度は、遺伝的変異に対して非常に不寛容なゲノムサイトを定義する高解像度プロファイルを構築することを可能にしました。これらの結果は、深いゲノムシーケンシングによって生成されたデータが臨床使用に必要な品質であることを示しています。