フランスにおけるウィルソン病の高い遺伝子キャリア頻度：臨床的有病率との矛盾

ヘテロ接合体キャリア頻度とウィルソン病の臨床的有病率との間にあるこの大きく説明されていない矛盾は、臨床的変動性、不完全浸透率、修飾遺伝子の存在によって説明できるかもしれません。これは、ATP7Bの分子分析は慎重に解釈されるべきであり、特にエクソームシーケンシングに関して、常に銅アッセイ（セリュロプラスミン、相対的交換可能銅、24時間尿中銅排泄）とともに行うべきことを示唆しています。