小児神経芽腫における腫瘍細胞の倍数性およびN-myc遺伝子増幅の臨床的意義：小児腫瘍学グループの研究。

我々は、298人の神経芽腫の子供において腫瘍細胞のDNA含量（倍数性）およびN-myc遺伝子コピー数を長期無病生存の予測因子として評価しました。101人の患者（34％）に二倍体腫瘍幹系が特定され、194人（65％）にクローン性の過剰倍数異常、および3人（1％）に低倍数幹系が見られました。診断時に広範に進行した腫瘍を持つ子供（ステージD）では、倍数性は予後に対して非常に年齢依存的な影響を持ちました。シクロフォスファミド-ドキソルビシンで治療された12ヶ月未満の乳児では、過剰倍数性が長期無病生存（症例の90％以上）に密接に関連しており、二倍体は常に早期治療失敗を予測しました（P < .001）。同様に、シスプラチン-テニポシドおよびシクロフォスファミド-ドキソルビシンで治療された12〜24ヶ月の子供では、二倍体は uniformly 早期失敗を予測したのに対し、過剰倍数性の子供の半数が長期無病生存を達成しました（P < .001）。24ヶ月以上のDステージ腫瘍を持つ子供では、長期無病生存の確率が非常に低いため、倍数性と治療結果との関係はありませんでした（10％未満）。147の腫瘍のうち37（25％）でN-myc遺伝子増幅が検出され、残りでは遺伝子の単一コピー水準が示されました。N-myc遺伝子増幅は過剰倍数性よりも二倍体腫瘍でより頻繁に見られ（57中23対87中14、P = .001）、早期治療失敗の高い可能性を予測しました。拡散した神経芽腫を持つ2歳未満の子供において、腫瘍細胞の倍数性およびN-myc遺伝子コピー数は、現在の治療法で治癒できる患者と新しい治療戦略が必要な患者を区別する補助的な予後情報を提供します。