フランス系カナダ人に比較的多く見られる嚢胞性線維症遺伝子のL206W変異は、嚢胞性線維症の非典型的な症状と関連している

嚢胞性線維症は、嚢胞性線維症膜貫通伝導調節因子（CFTR）遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子座では400以上の変異が報告されています。重度の嚢胞性線維症は通常、膵不全、肺機能障害、および汗中塩素濃度の上昇に関連していますが、軽度の変異では精管の先天的欠損を含む幅広い表現型が観察されます。L206W変異は南フランスの患者で初めて特定され、ケベックのフランス系カナダ人には比較的多く見られます。この報告では、この変異に関連する非典型的な嚢胞性線維症の症例を7人のフランス系カナダ人の調査対象者において文書化します。