単一DNAマイクロアレイを用いたヌクレオチド解像度での多型の全ゲノム検出

ゲノミクスの中央の課題は、種の個体群間の全ての配列の違いを簡単かつ安価に検出することです。私たちは、全ゲノムDNAマイクロアレイへの単一ハイブリダイゼーションのデータを使用して、ゲノム間の全ての単一ヌクレオチドの違いを検出するシステムを考案しました。これにより、さまざまな自発的な単塩基対の置換、挿入、および欠失、および2つのSaccharomyces cerevisiae系統間の約30,000件の知られている単一ヌクレオチド多型のほとんど（>90%）を検出することができました。このアプローチを利用して、表現型変異体の遺伝的基盤を明らかにし、酵母の実験進化中に蓄積された少数の単塩基対の変化を特定しました。