X連鎖副腎白質ジストロフィーにおける10人の中国人患者の臨床的特徴と表現型分布

X連鎖副腎白質ジストロフィー（X-ALD）は、ATP結合カセットサブファミリーDメンバー1（ABCD1）遺伝子の変異によって引き起こされる、最も一般的なタイプの遺伝性脱髄ペルオキシソーム病です。X-ALDの早期認識および遺伝的診断の率は、病状の多様な臨床症状が原因で低いままです。本研究は、中国のX-ALD患者の臨床的特徴を要約し、この疾患をより正確に特定するためのフォローアップ研究を実施しました。1994年から2016年の間に山東大学附属山東省病院（中国・済南）でX-ALDと診断された10人の患者が本研究に含まれました。彼らの医療記録をレビューし、電話でフォローアップを行うことにより、臨床的特徴、生化学的検査データ、脳画像、治療法および長期的な結果が遡及的に要約されました。一部の患者ではABCD1遺伝子の変異解析が行われました。患者の多く（8/10）はX-ALDの小児脳型でした。1人の患者は、X-ALDの最も稀な型であるオリボ・ポント・小脳型を呈しました。全ての患者において、脳の磁気共鳴画像は典型的なT2強調高信号の異常を示しました。非常に長い鎖脂肪酸の分析により、全ての患者でヘキサコサン酸の高い血漿レベルが明らかになりました。アドレノコルチコトロピンホルモンの増加、コルチゾルの減少、および神経生理学的所見も観察されました。遺伝子型解析を受けた3人の患者では、ABCD1遺伝子の3つの異なる変異が特定されました。フォローアップの間、ほとんどの患者は神経栄養薬を服用し、必要に応じてヒドロコルチゾン補充を受けました。1人の患者は造血幹細胞移植を受けましたが、移植から1年後に死亡しました。慢性脊髄症および末梢神経障害は時と共に進行し、臨床症状の発症から数年以内に植物状態または麻痺に至ることがありました。結論として、副腎皮質機能不全の男性患者は、X-ALDについてさらなる調査が必要です。早期発見は、ABCD1の変異解析が診断を確認する最も正確な方法であるため、X-ALDの進行を防ぐために重要です。