ヘモクロマトーシスと鉄過剰症の疫学と診断検査

ヘモクロマトーシスは、北欧系人口に最も多く見られる遺伝性疾患です。ほとんどの患者では体内の鉄ストレージが徐々に増加し、肝硬変、肝細胞癌、心不全、関節炎、色素沈着を引き起こす可能性があります。血清フェリチンやトランスフェリン飽和度といった簡単な血液検査は、診断を示唆するのに便利で、HFE遺伝子のC282Y変異に対する簡単な遺伝子検査でほとんどの場合確認できます。しかし、これらの血液検査はしばしば誤解され、HFE変異がない鉄過剰のまれな患者もいます。診断アプローチは、大規模なリファラルプラクティスと101,168人の参加者を対象に鉄過剰をスクリーニングした集団ベースの研究（HEIRS）に基づいて提示されています。