癌におけるキナーゼ融合の状況

ヒトの癌ゲノムは、腫瘍細胞における主要経路の調節不全を引き起こすさまざまな変異を含んでいます。腫瘍のゲノム特性解析により、再発性の変異、欠失、または増幅が見られる多数の遺伝子が明らかになりましたが、遺伝子融合はこれほど広く特性解析されていません。ここでは、RNA-seqデータにおける遺伝子融合事象を信頼性高く検出するためのヒューリスティックスを開発し、The Cancer Genome Atlasからの約7,000サンプルに適用します。これにより、キナーゼを含むいくつかの新たな再発融合を発見することができます。これらの発見は直ちに臨床的な意味を持ち、癌患者の治療オプションを拡大します。なぜなら、これらのキナーゼの多くには承認された薬や探査的な薬が存在するからです。