神経膠腫患者の脊髄腔からの細胞フリーDNA断片化およびコピー数変化の検出

神経膠腫は、現在の液体生検アプローチを使用して検出または特徴付けることが難しい。脊髄液（CSF）中の細胞フリー腫瘍DNA（cftDNA）の検出は、血漿中の検出の代替手段として提案されている。13人の原発性神経膠腫患者のCSFからの細胞フリーDNAの浅い全ゲノムシーケンシング（sWGS、カバレッジ<0.4×）を使用して、体細胞コピー数の変化とDNA断片化パターンを特定した。これにより、腫瘍に存在する点変異に関する事前の知識なしに、CSF中のcftDNAの存在を特定することができた。さらに、CSF中の細胞フリーDNAの断片化パターンが血漿中のそれとは異なることを示した。この低コストのスクリーニング方法は腫瘍ゲノムに関する情報を提供し、高レベルのcftDNAを持つ患者をターゲットにして、全エクソームシーケンシングや全ゲノムシーケンシングなどのさらなる大規模シーケンシングに使用することができる。