喫煙はY染色体のモザイク喪失と関連している

タバコの喫煙は、呼吸器以外の臓器に影響を与えるがんを含む多くの障害のリスク因子です。疫学データは、喫煙が女性に比べて男性においてこれらのがんのより大きなリスク因子であることを示唆しています。この観察は、男性がほとんどの性に特有でないがんの発生率と死亡率が高いという事実とともに、説明されていません。血液細胞におけるY染色体の喪失（LOY）は、非血液腫瘍のリスク増加と関連しています。ここでは、喫煙が血液細胞におけるLOYと関連していることを三つの独立したコホートで示します。TwinGene: オッズ比（OR）= 4.3、95%信頼区間（CI）= 2.8から6.7; ウプサラ成人男性の縦断研究: OR = 2.4、95% CI = 1.6から3.6; 及びウプサラ高齢者の血管に関する前向き研究: OR = 3.5、95% CI = 1.4から8.4で、合計6014人の男性を包含しています。データはまた、喫煙がLOY状態に対して一時的で用量依存的な突然変異原性効果を持つことを示唆しています。したがって、喫煙がLOYを誘導するという発見は、予防可能なリスク因子と最も一般的な後天的ヒト突然変異を結びつけます。