topr: 遺伝子関連結果を表示・注釈するためのRパッケージ

背景: 複雑な形質に対する遺伝子座の特定が、ゲノムワイド関連研究（GWAS）において成功を収めた結果、複数のコホートや研究からの何千ものGWAS概要統計が公に利用できるようになりました。可視化は大量のデータを解釈、比較、検証、全体像を得るための重要な支援手段です。しかし、現在のソフトウェアは、関連結果を解釈・比較する際に便利な、複数のGWAS結果を同時に注釈し表示する能力や柔軟性に限界があります。そこで、私はtoqr Rパッケージを作成し、単一または複数のGWAS結果の可視化、注釈、および比較を容易にしました。このパッケージには、GWAS結果を表示・分析するために特化した関数が含まれています。結果: toprは、関連結果の迅速かつエレガントな視覚表示を提供し、関連ピークの最寄りの遺伝子との注釈を行います。複数の分析からの関連結果は、全ゲノムにわたって同時に表示したり、遺伝子情報とともに詳細な地域ビューで表示したりできます。ユーザーは、視覚的に関連結果を探索・注釈し、出版準備が整ったエレガントなプロットを生成するための重要なステップを実行できます。結論: toprはR統計計算環境のためのパッケージとして開発され、GNU一般公衆利用許諾の下でリリースされています。また、包括的Rアーカイブネットワーク（http://cran.r-project.org/package=topr）で無償で利用可能です。ソースコードはGitHub（https://github.com/totajuliusd/topr）で入手できます。toprは、特に遺伝子注釈機能と単一または複数の関連結果のカスタマイズ可能な表示において、現在の代替手段に対していくつかの利点と進展を提供します。toprを使用することで、GWAS関連結果の分析と評価を助けるための複数の機能を備えた柔軟なツールを提供します。