CDP-エタノールアミン経路またはホスファチジルセリン脱炭酸反応の障害下におけるホスファチジルエタノールアミンの恒常性

ホスファチジルエタノールアミンは、血漿およびミトコンドリア膜に存在する主要な内因性膜脂質です。これは、エタノールアミンとジアシルグリセロール（DAG）から内因性小胞体でCDP-エタノールアミン経路によって、またミトコンドリアでホスファチジルセリンから脱炭酸によって合成されます。最近、これらの経路に影響を与える複数の遺伝的障害が特定され、遺伝性痙性対麻痺81および82、リバーファーブ症候群、および新しいタイプの小児発症神経変性症-CONATOCが含まれています。これらの疾患を持つ個人は、主に神経機能に影響を及ぼす多系統障害に苦しんでいます。これは、主な生合成経路が障害されている場合に、適切なリン脂質の恒常性を維持する重要性を示しています。この研究は、治療オプションの開発につながる可能性のある将来の研究の分野を特定するために、ホスファチジルエタノールアミン代謝に関する現在の知識をまとめています。