未診断症候群におけるエクソーム/ゲノムシーケンシング

エクソームシーケンシング（ES）およびゲノムシーケンシング（GS）は、未診断の希少/超希少メンデル病に対する診断アプローチを根本的に変革しました。次世代シーケンシング（NGS）は、ES、GS、そしてほとんどの大規模（100以上の）遺伝子パネルに不可欠な技術であり、以前は想像もできなかった診断、医療管理の変更、新しい治療法、患者に対する正確な生殖リスク評価を可能にし、新たな疾患遺伝子の発見をもたらしました。しかし、現在のNGSでは多くの個人が依然として未診断のままです。改善されたNGS技術により、ロングリードシーケンシングが実現し、現在のショートリードESやGSでは診断を得られない一部の患者の診断が解決される可能性がありますが、その効果は不明であり、コストが高いという課題があります。他にも、重要性が不明な変異体の解決、超希少疾患患者の治療薬へのアクセスの緊急な必要性、NGSベースの検査への患者アクセスの公平性の必要性、倫理的懸念の研究などの課題が依然として残っています。しかし、この分野の継続的な進歩により、未診断疾患の解決に対する展望は明るいものとなっています。