精神疾患および神経疾患におけるD2ドーパミン受容体遺伝子とその表現型

D2ドーパミン受容体（DRD2）は、神経精神疾患において最も広く研究されている遺伝子の一つです。1990年にTaqI A DRD2マイナー（A1）アレルと重度のアルコール依存症との最初の関連が示された後、多くの国際的な研究が続きました。これらの白人を対象とした研究のメタアナリシスでは、対照群と比較してアルコール依存症者においてDRD2 A1アレルの頻度と有病率が有意に高いことが示されました。DRD2遺伝子の変異は、コカイン、ニコチンおよびオピオイド依存症や肥満を含む他の依存症とも関連しています。DRD2は強化または報酬遺伝子であると仮定されています。DRD2遺伝子は、統合失調症、PTSD、運動障害および偏頭痛にも関与しています。表現型の違いは、DRD2の変異と関連しています。これには、DRD2 A1アレルを持つ被験者の脳におけるD2ドーパミン受容体数の減少とグルコース代謝の低下が含まれます。さらに、DRD2変異の多因子効果が神経生理学、神経心理学、ストレス反応、パーソナリティおよび治療結果の特性において観察されています。特定の神経精神疾患におけるDRD2遺伝子の関与は、これらの疾患の治療への標的薬理ゲノムアプローチの可能性を開きます。