マウスミトコンドリアDNA配列の再考

各種の信頼できるmtDNA参照配列の存在は系統学や集団遺伝学の研究から、ヒトやmtDNA関連疾患の動物モデルにおけるmtDNA変異の病因的決定まで、さまざまな分野で非常に重要です。本研究では、現在のマウスmtDNA参照配列における配列誤りの存在に関する説得力のある証拠を示します。これには、2つの遺伝子における完全なコドンの欠失、5回のアミノ酸の置換、およびtRNAとrRNA遺伝子の関与が含まれます。結論は次のことによって支持されています：(i) BibbとClaytonによって使用された元の細胞株、LA9細胞株の再配列、(ii) 第二のL誘導クローン（L929）の配列決定、(iii) L細胞が生成されたマウスと母系的に関連する生体マウスからの12の他のmtDNA配列との比較。最新の2つの配列が本研究で初めて報告されます（Balb/cJおよびC57BL/6J）。さらに、LA9およびL929のmtDNAには、少なくともL929の場合には酸化的リン酸化系の機能障害を促進するプライベートクローン多型変異も含まれていることがわかりました。したがって、マウスゲノムプロジェクトに使用された系統（C57BL/6J）のmtDNAがマウスmtDNA配列の新しい標準として提案されます。