小柄の遺伝的評価

背景: 遺伝学は個人の身長を決定する上で重要な役割を果たします。成長に影響を与え、小柄を引き起こすモノジェニック障害は多数存在しますが、小柄な子供の評価における遺伝子診断の役割についてはまだ合意がありません。証拠の収集: PubMedでの検索を行い、本記事に含まれる小柄に関する遺伝子診断および特定の診断サブグループに焦点を当てました。合意ガイドラインをレビューしました。証拠の統合: 重度の短身を引き起こす珍しい遺伝的原因は多数存在します。小柄の遺伝的評価に関する最適なアプローチを定義する高品質の証拠はありません。いくつかの診断サブグループの遺伝的病因をレビューし、これらのサブグループに基づく遺伝子検査のアルゴリズムを提案します。結論: ゲノム技術の進歩は小柄に対する診断アプローチを革命的に変えています。内分泌学者は、小柄を示すさまざまなモノジェニック障害を特定するために遺伝子検査の使用に習熟する必要があります。