GigAssemblerによるヒトゲノムの作業草案の組み立て

ヒトゲノムの公的作業草案のデータは、おおよそ30,000の大規模挿入クローンに約400,000の初期配列コンティグが含まれています。これらの初期配列コンティグの多くは重複しています。GigAssemblerというプログラムが構築され、これらを統合し、mRNA、ペアプラスミドの端、EST、BACの端ペア、その他の情報に基づいて結果の大きな配列コンティグを並べて向きを定めました。このプログラムは、ヒトゲノムの最初の公に利用可能なアセンブリを生成し、約27億塩基対を含む作業草案を提供し、推定でゲノムの88％をカバーし、最近のいくつかの研究に使用されています。ここでは、GigAssemblerが使用したアルゴリズムについて説明します。