成人の健康と老化に関する遺伝疫学研究（GERA）コホートにおける100,000人の対象者の人種/民族性および遺伝的祖先の特性の記述

全ゲノム型を使用して、Kaiser Permanente Northern Californiaの多民族遺伝疫学研究における103,006人の参加者の遺伝的構造を特性づけ、自己報告された人種/民族性との関係を分析しました。参加者は23の人種/民族性/国籍カテゴリーのいずれかを支持し、それらは7つの主要な人種/民族群に集約されました。自己報告によると、コホートは80.8%が白人、19.2%がマイノリティです。93.8%が単一の人種/民族群を支持しましたが、6.2%が2つ以上を支持しました。主成分（PC）および混合分析は、一般的に以前の研究と一致しました。約17%の被験者は、1つ以上の大陸からの遺伝的祖先を持ち、12%は地理的に隣接しない起源のみを考慮して遺伝的に混合されていると見なされました。自己報告された白人は、最初の2つのPCに沿って連続体に広がり、ヨーロッパの国籍間での広範な混合を示しました。自己認識された東アジアの国籍は遺伝的クラスターと相関し、広範な内婚と一致しました。混合の東アジア-ヨーロッパの遺伝的祖先を持つ個人は簡単に特定できました。また、自己認識されたフィリピン人においても、ある程度のヨーロッパの遺伝的祖先が観察されました。自己報告されたアフリカ系アメリカ人とラティーノは、広範なヨーロッパおよびアフリカの遺伝的祖先を示し、後者には先住アメリカ人の遺伝的祖先もありました。3741組の遺伝的に特定された親子ペアのうち、93%は自己報告された人種/民族性に一致していました。2018組の遺伝的に特定された全血縁ペアでは、96%が一致しました。親子ペアの低い一致率は主に婚姻によるものでした。親子ペアは、時間の経過とともに外婚が増加する傾向を示しました。また、複数の人種/民族性カテゴリーを支持する個人がコホートに存在することは、遺伝疫学研究にとって興味深い課題と将来の機会を生み出します。