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ゲノムワイド関連研究 (GWAS) やその他の大規模研究から急速に蓄積されたデータは、既存のデータベースと統合されると最も有用です。この機会に応えるために、私たちは表現型-遺伝子型統合ツール (PheGenI) を開発しました。これは、さまざまな国立バイオテクノロジー情報センター (NCBI) のゲノムデータベースと、国立ヒトゲノム研究所の GWAS カタログからの関連データを統合するユーザーフレンドリーなウェブインターフェースで、検索結果のダウンロードもサポートしています。ここでは、このリソースの理論的背景と開発について説明します。66,000 以上の関連記録を、NCBI から既に利用可能な広範な一塩基多型 (SNP)、遺伝子、表現量特性座位データと統合することで、PheGenI は広範な特性に関連する SNP のより深い調査と検討を可能にし、遺伝的変異とヒト疾患との関係の検証を促進します。
Ramos et al. (Wed,) はこの問題を研究しました。