PheNormによる表現型ビッグデータの実現

目的: 電子健康記録（EHR）に基づく表現型推定は、患者がEHRに含まれる情報に基づいて病気を持っているかどうかを推測します。金標準の病気ステータスラベルを持つ、人間が注釈を付けたトレーニングセットが、予測特徴のセットに基づいた表現型推定のアルゴリズムを構築するために通常必要となります。注釈付けと特徴のキュレーションには多くの時間がかかり、高スループットの表現型推定を達成する能力が厳しく制限されています。過去の研究では特徴のキュレーションが成功裏に自動化されていますが、注釈付けは依然として大きなボトルネックです。本論文では、専門家ラベルのサンプルを必要としない表現型推定アルゴリズムPheNormを紹介します。方法: 国際疾病分類第9版臨床修正（ICD-9-CM）コードの数やターゲット表現型に関する言及などの最も予測力のある特徴は、高い受信者動作特性曲線（AUC）の下の面積に似た正規混合分布になるように正規化されます。変換された特徴は、その後ノイズを除去され、正確な病気分類のためのスコアに統合されます。結果: 4つの表現型（冠動脈疾患、リウマチ性関節炎、クローン病、潰瘍性大腸炎）でPheNormの精度を検証しました。PheNormスコアのAUCは、それぞれの4つの表現型について0.90、0.94、0.95、0.94に達し、100-300のサンプルサイズで訓練された教師ありアルゴリズムの精度に匹敵し、統計的に有意な差はありませんでした。結論: PheNormアルゴリズムの精度は、注釈付きサンプルで訓練されたアルゴリズムと同等です。PheNormは正確な表現型推定アルゴリズムの生成を完全に自動化し、EHR駆動の注釈が次のレベル - 表現型ビッグデータにスケールする能力を示します。