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Fmr1遺伝子のサイレンシングは脆弱X症候群を引き起こします。大脳皮質におけるシナプス可塑性の欠陥はFmr1ノックアウト(ko)マウスの認知障害と関連付けられていますが、症候群において影響を受ける特定の皮質回路は不明です。ここでは、Fmr1 koマウスのバレル皮質における興奮性投射の発達を調査しました。2週間齢のFmr1 koマウスでは、層4(L4)から層3(L3)への主要な上行投射(L4-->L3)が、複数かつ独立した方法で欠陥を示しました:接続確率の低下によってその強度が減少し、L4細胞の軸索樹はL2/3で空間的に拡散していました;L4-->L3投射は経験依存的な可塑性を示しませんでした。3週間後には、L4-->L3投射の強度は野生型と同様になりました。私たちのデータは、Fmr1が発達の臨界期に感覚皮質回路を形成することを示しています。
Bureau et al. (Wed,)はこの問題を研究しました。