家族性皮質性振戦、てんかん、および知的障害

目的：皮質性振戦、てんかん、および知的障害を有するヨーロッパの家族を記述すること。この系図は疾患の常染色体優性遺伝を示している。デザイン：臨床、実験室、神経生理学的および神経画像データを検討した。設定：知的障害に関する研究所。患者：2人の兄妹（25歳と28歳）と彼らの49歳の母親は姿勢および動作性振戦、発作、知的障害を有していた。母方の祖母（68歳）には振戦のみが存在していた。脳波は広範なスパイクおよび波複合体および/または後部スパイクを示し、4人の被験者において光誘発性反応が見られた。巨大家庭性感覚誘発電位、C反射の増強、および振戦ロック前駆スパイクなどの皮質反射性ミオクローヌスの典型的な電気生理学的特徴がすべての患者に見られた。結論：この症候群は、良性のてんかんおよび常染色体優性機構で遺伝する皮質過興奮の新しい遺伝的モデルを持つ特定の形態の家族性皮質性振戦を示す可能性がある。