アミロイド軽鎖アミロイドーシスの全球的疫学

背景：アミロイド軽鎖（AL）アミロイドーシスは、重要な罹患率および死亡率に関連する非常に希少な疾患です。この状態の全球的疫学を調査した研究はほとんどありません。方法：本研究では、2018年におけるALアミロイドーシスの診断された発生率および1年、5年、10年、20年の有病率を、ヨーロッパおよびその周辺の国々、ならびにアメリカ合衆国（US）、カナダ、ブラジル、日本、韓国、台湾、ロシアについて推定しました。ALアミロイドーシスの国別、年齢別、性別に特異的な診断発生率と観察された生存データポイント入力を特定するために、系統的文献レビュー（SLR）が実施されました。登録簿や公表された疫学データがない国々の発生率と有病率を推定するために、外挿が使用されました。結果：SLRで特定された171の文献のうち、10の記録がデータ抽出の基準を満たし、2つの記録が最終的な発生率から有病率モデルに含まれました。2018年には、過去20年間に診断されたALアミロイドーシスの推定症例数は全世界で74,000件でした。推定発生率と20年有病率はそれぞれ、人口100万人あたり10件および51件でした。結論：欧州医薬品庁の孤児医薬品指定基準または連邦規則集の電子コードは、疾病が欧州連合全体で10,000人中5人以上に影響を与えないか、米国で200,000人未満に影響を与える必要があることを示しています。この研究は、ALアミロイドーシスの最新の疫学的パターンを提供し、この疾患の負担を理解し、認知を高め、さらなる研究と治療オプションのために重要です。