挿入と欠失は男性に偏る: 哺乳類における全ゲノム解析

現在、哺乳類では、男性の生殖細胞系列において細胞分裂の回数が女性の生殖細胞系列よりも多いため、ヌクレオチド置換が男性でより頻繁に発生することが受け入れられています。挿入と欠失（インデル）における変異バイアスに関するデータは矛盾しており、いくつかの研究は性別バイアスがないと示し、他の研究は女性または男性に偏ることを示しています。配列決定されたラットとマウスのゲノムは、異なるタイプの変異に対する潜在的な性バイアスを調査するユニークな機会を提供します。実際、変異率は世代時間が似ていて生殖細胞分裂の回数が同じ生物の多数の相同遺伝子座から正確に推定できます。ここでは、ラットとマウスのゲノムにおいて相同な位置に存在する真獣類の祖先的な散在反復要素の中立的と思われる領域に対して、X染色体と常染色体間の変異率を比較します。小さなインデルは男性に偏っていることがわかります: 食肉類におけるインデルの男性対女性の変異率比（アルファ）は約2です。同様に、ラットとマウスにおける全ゲノム分析は、男性から発生したヌクレオチド置換が女性の約2倍であることを示しています。これはラットとマウスにおける生殖細胞分裂の数の男性対女性の比率と同じです。したがって、これはヌクレオチド置換と小さなインデルが主にDNA複製中に発生することと一致します。