遅発性アルツハイマー病におけるコピー数変異の全ゲノムスキャン

アルツハイマー病は、記憶喪失や認知障害、最終的には死に至る複雑で進行性の神経変性疾患です。これまでに、病気の素因に影響を与えるSNPを特定するために、6つの大規模な全ゲノム関連研究が実施されました。これらの研究では、よく知られたAPOE epsilon4リスクアレルが確認され、APOE epsilon4集団内での病気リスクに影響を与える新しいバリアントが特定され、病気の発症年齢を修正するSNPが発見され、最初の性 linked感受性バリアントが報告されています。ここでは、331件の症例と368件の対照からなるアルツハイマー病の全ゲノムスキャンを報告し、コピー数変異の評価を初めて含む分析を拡張します。この分析では、新たなSNPは全ゲノム的有意性を示しませんでした。また、コピー数変異の影響も調べましたが、特に有意な結果はありませんでした。ただし、CHRNA7の重複はさらなる調査に値するほど興味深いようです。