遅発性多アシルCoA脱水素酵素欠損症：潜在的な症状

多アシルCoA脱水素酵素欠損症（MADD）は、脂肪酸のミトコンドリアβ-酸化の障害を引き起こす稀な先天性代謝異常です。これは常染色体劣性遺伝様式で遺伝し、電子伝達鎖における電子移動を妨げます。MADDの臨床症状は非常に多様であり、運動不耐性、筋症、心筋症、脳症、昏睡、死亡が含まれます。早発性MADDはしばしば高い死亡率に関連し、多くの患者が重度の代謝性アシドーシス、非ケトン性低血糖および/または高アンモニア血症を呈します。一方、遅発性MADDは死亡率が低いと考えられていますが、重度の脳症状はMADDの診断が考慮されないために過小報告される可能性があります。MADDはリボフラビンと適切な栄養で治療可能であり、代謝的脱水の予防と早期管理に重点を置いています。新生児の表現型は遅発性MADDとは大きく異なり、臨床的特徴の異質性、非典型的な症状、混乱を招く併存疾患、医師の認識の低さのために診断が遅れる場合があります。本報告では、急性発症の失調、混乱、高アンモニア血症の脳症を呈し、挿管を必要とする30代の女性について述べます。その後の生化学的検査によりMADDの診断が明らかになりました。現時点で、オーストラリアにはMADDの管理に関する国家ガイドラインはありません。この症例は、遅発性MADDの調査と治療を強調しています.