スタートル病またはハイペルクレキシア 症候群のさらなる詳細

スタートル病は、2つの表現型を持つ常染色体優性障害です。主な形では、幼児期に過緊張があり、後に不安定な歩行が現れます。患者は無意識になることなく転倒発作を起こし、これによりしばしば怪我や脳震盪を負います。手足が数分間震えるエピソードが、全身性のクロンナスまたは反復性ミオクローヌスに似て発生します。これらは最も頻繁に夜間に起こり、意識喪失を伴うことはありません。患者は過敏反射を示し、関連する神経学的および脳波異常の発生率が増加します。スタートル病の軽度な形は過剰な驚きのみで現れ、これは不定期です。幼児期には発熱性疾患によって引き起こされ、大人では情緒的ストレスによって現れます。ガストーとビルヌーヴは、シューレンらによって記述された障害とは異なる散発的なハイペルクレキシアの存在を仮定しました。彼らの報告のレビューと、シューレンらの症例および我々の患者との比較は、スタートル病の散発的な形と家族性の形が同じであると考えさせます。この障害は稀であり、最初は痙攣四肢麻痺と誤診され、その後はてんかんと誤診される可能性があります。クロナゼパムが選択される治療法のようで、その効果は持続します。