データ共有と再現可能な臨床遺伝子検査：成功と課題

臨床遺伝子データのオープン共有は、臨床検査ラボ間の変異解釈の再現性を監視し、最終的に改善することを約束します。NIH ClinVarイニシアチブによって、世界中の数百のラボやクリニックからの提出を含む重要な公共データリソースが開発されました。私たちは、特定の臨床領域に焦点を当てたClinVarデータのサブセットを分析し、ラボ間で高い再現性（>90%の一致）を見出しましたが、このデータセットにはコミュニティにとって明確に特定された課題があります。さらに、一般的に検査されるBRCA1およびBRCA2遺伝子の結果をレビューしました。この遺伝子はさらに高い一致を示しますが、異なるサイロにデータが大きく断片化されているため、現在BRCA Exchangeによって対応されている継続的な課題があります。私たちはすべてのラボとクリニックに、これらの重要なリソースに貢献することを奨励します。