薬理ゲノミクスにおける電子医療記録の新たな役割

医療情報技術とゲノタイピング技術は急速に進化しており、医学的および科学的発見の新たな機会を生み出しています。この2つの技術の収束により、日常的な臨床ケアの文脈で前例のない規模の遺伝的関連研究が促進されています。その結果、医療コミュニティは、薬物療法の分野で機能的ゲノミクスをベッドサイドに持ち込む新しい機会が間もなく提示されるでしょう。生物学的材料を包括的な医療記録に結びつけることで、大規模な多機関バイオバンクは、次の3つの異なるメカニズムを通じて薬理ゲノミクスの分野を前進させる準備が整っています：(i) 臨床実践に基づく設定での既知の知見の回顧的評価、(ii) 巨大な観察コホートにおける新しい関連の発見、(iii) リアルタイムの意思決定支援を提供できる設定での前向きな応用。このレビューでは、これらの翻訳メカニズムのそれぞれを歴史的な枠組みの中で探ります。