整列した哺乳類ゲノム配列におけるシス調節モジュールを検出するための調整型ポテンシャルと保存スコアの評価

比較ゲノミクスの技術が機能的DNA配列の候補を特定するために使用されており、その効果を評価するためには客観的な評価が必要です。異なる解析方法は、ヒト、マウス、およびラットの全ゲノムアライメントの特徴をスコアリングし、機能的領域を予測します。これらの方法のうち3つを評価し、よく研究されたHBB遺伝子複合体における既知の調節領域の位置を特定する能力を評価しました。マルチスペシーズ保存配列とphastConsの2つの方法は、保存のレベルを定量化し、整列したDNA配列が浄化選択のもとにある可能性を推定します。3つ目の機能である調節ポテンシャル（RP）は、アライメント内のパターンの類似性を既知の調節領域のものと測定します。これらの方法は、HBB遺伝子複合体の非コーディング位置の50％〜60％を調節的または非調節的として正しく特定することができ、RPは他の方法よりも優れたパフォーマンスを示します。ゲノム間隔を区別する能力によって評価した場合、RPは感度0.78、および真の発見率約0.6に達します。他の参照セットでもパフォーマンスは良好であり、phastConsおよびRPスコアは、それらのセットのほぼすべての調節エレメントを捕捉し、ヒトゲノムの約7％を含みます。