散発性破裂および未破裂の頭蓋内動脈瘤の遺伝学：約20,000人の個体における8遺伝子と13ポリモーフィズムの遺伝子メタアナリシス

目的：頭蓋内動脈瘤（IA）は多因子起源であると考えられている。著者らは、破裂（くも膜下出血）および未破裂の動脈瘤において、ケースコントロールモデルを使用して調査されたすべての遺伝子に関する包括的なメタアナリシスを実施した。方法：IAまたはくも膜下出血でケースコントロールモデルを使用して研究された候補遺伝子について、2008年7月までの電子データベースを検索した。各遺伝子-疾患関連について、固定およびランダム効果モデルを使用してORと95% CIを求めた。結果：19,961人（6622ケースおよび13,339コントロール）間で8遺伝子および13ポリモーフィズムに関する30の研究が分析された。2つの遺伝子と3つのポリモーフィズムがIAと関連していた。eNOS遺伝子T786Cポリモーフィズム（OR 1.24、95% CI 1.0-1.54；p = 0.05）およびIL-6遺伝子G572Cポリモーフィズム（OR 7.08、95% CI 2.85-17.57；p < 0.0001）はいずれも破裂/未破裂のIAと有意な関連を示した。IL-6/G174CポリモーフィズムはIAに対して有意な保護効果を発揮した（OR 0.49、95% CI 0.25-0.95；p = 0.04）。調査された他の候補遺伝子（ACE、エンドグリン、APOE、エラスチン、MMP-3、SERPINA3）は有意な関連を示さなかった。結論：散発性IAには遺伝的基盤がある可能性がある。ただし、他の複雑な障害と比較した場合、証拠は小さい。