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ヒト大腸腫瘍のクローン構成は、制限酵素断片長多型(RFLP)を用いて研究された。まず、X結合型RFLPを使用して、女性の大腸腫瘍におけるX染色体不活化のパターンを調べた。調べた50の腫瘍すべては、X染色体不活化の単クローンパターンを示した;これらの腫瘍には、20の癌と30の腺腫(家族性または突発性のいずれか)が含まれていた。次に、自動染色体のRFLPがクローンマーカーとして使用され、大腸腫瘍における特定の染色体配列の体細胞喪失または獲得を検出するために用いられた。他の変化の中で、調査した癌の75パーセント以上で染色体17p配列の体細胞喪失が発生したことが分かったが、腺腫ではそのような喪失はまれであった。これらのデータは、大腸腫瘍の単クローン起源を支持し、染色体17の短腕にある遺伝子が良性から悪性への進行に関連している可能性を示唆している。
Fearonら(Fri)はこの問題を研究した。