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自閉症の双子に関する以前の2つの疫学研究は、自閉症が主に遺伝的に決定されることを示唆しましたが、認知やおそらく社会的異常のより広い表現型に関する発見は矛盾していました。産科および周産期の危険因子も環境的に決定された病因因子として挙げられました。最初のイギリスの双子サンプルが再検討され、第二の自閉症の双子の総合的な母集団サンプルが募集されました。結合サンプルにおいて、単一卵性双生児（MZ）ペアの60％が自閉症に一致していましたが、二卵性双生児（DZ）ペアはありませんでした。MZペアの92％が認知的または社会的異常に関連するより広いスペクトルに一致していたのに対し、DZペアは10％でした。これらの結果は、自閉症が高い程度の遺伝的制御を受けていることを示しており、複数の遺伝子座の関与が示唆されています。産科的危険因子は通常、遺伝的に影響を受けた異常な発達の結果として現れ、独立した病因因子ではありません。新しい症例の中で医療的病因が可能なものはほとんどなく、認識された障害が一般的な病因の影響であるとの主張を否定しました。」},{
Bailey et al. (Sun,) studied this question.