部分リポジストロフィーと家族性C3欠損症

部分リポジストロフィーの患者の家族におけるC3の家族性欠損が初めて報告されました。この遺伝的欠陥はC3ファストの仮遺伝子 (C3f) と呼ばれています。この欠陥は、デンシトメトリーおよび交差ゲル免疫電気泳動によるC3表現型の解析によって検出されます。影響を受けたすべての個人は、少なくとも1回は血清C3が減少しており（平均より2SD低い）、部分リポジストロフィーと頻繁に関連する糸球体腎炎が免疫学的に欠損している個体に発生する可能性がこの観察によって支持されています。