高解像度の大猿ゲノムの比較解析

ヒトの進化に関する遺伝学的研究には、ヒト参照に導かれない高品質な連続した猿のゲノムアセンブリが必要です。我々は、ロングリードシーケンスアセンブリとフルレングス補足DNAシーケンシングを複数プラットフォームの骨格形成アプローチと組み合わせて、アビニティオのチンパンジーおよびオランウータンのゲノムアセンブリを生成しました。これらを2つのロングリードデノボヒトゲノムアセンブリおよびゴリラのゲノムアセンブリと比較することにより、単一からメガベースペアサイズの変異にわたる系統特異的で共有の大猿遺伝的変異を特性評価しました。我々は、ヒトが非ヒト猿から分岐して以来に出現した遺伝子変化と推定調節変化を特定する約17,000の固定されたヒト特異的構造変異を同定しました。興味深いことに、これらの変異は、特に放射状グリア神経前駆細胞に類似した細胞で、ヒトとチンパンジーの脳オルガノイドにおいてダウンレギュレーションされている遺伝子の近くで豊富に見られます。