全身性脂肪萎縮症および部分性脂肪萎縮症の症候群

部分性および全身性脂肪萎縮症の症候群がレビューされ、27人の新たな患者が追加されました。25人は部分性脂肪萎縮症、2人は全身性脂肪萎縮症です。部分性脂肪萎縮症の症候群に含まれるためには、幹部の脂肪損失の有無にかかわらず、顔の対称的な脂肪損失が必要であり、末梢の脂肪貯蔵は保持されている必要がありました。全身性脂肪萎縮症では、脂肪損失は全体的でした。全身性脂肪萎縮症には、身長の増加、骨年齢の進行、多毛、色素沈着、筋肉の隆起、腹部の膨隆、陰茎またはクリトリスの肥大、肝腫大、比較的インスリン抵抗性の高血糖、脂質異常症、異常な代謝の他、腎疾患、中枢神経系機能障害、および心肥大が一般的に存在しました。筋肥大の患者に関する報告のレビューでは、いくつかの症例が全身性脂肪萎縮症であった可能性が示唆されました。文献における部分性脂肪萎縮症の報告では、腎疾患の有意な発生率が見られ、特に提示されたグループで顕著でした。中央神経系の機能障害、肝腫大、耐糖能低下も観察されましたが、非常に頻度は低いです。脂肪の消失以外にも、両方の症候群に共通する特徴があるようです。可能な病因メカニズムも検討されました。