胚芽癌細胞および体細胞組織におけるヒトDNA配列のハイパーメチル化、ただし精子ではない

特定のヒトDNA配列は、さまざまな成人体細胞組織に比べて、精子のCpG部位でのメチル化がはるかに少ない。成熟胎盤のDNAは、これらの配列（Sp-0.3配列）において中間レベルのメチル化を示す。ここでは、精巣生殖細胞腫から得られた多能性胚芽癌（EC）細胞が、以前にクローニングされた3つのSp-0.3配列と、精子特異的な低メチル化を示す7つの新しく分離された配列でハイパーメチル化されていることを報告する。EC細胞におけるハイパーメチル化とは対照的に、Sp-0.3配列は、胎盤と同様に外胚葉系を代表する卵黄嚢癌細胞の系統では低メチル化されている。したがって、これらのDNA配列は、コピー数（1から10^4）や一次構造の多様性にもかかわらず、分化の過程でメチル化における協調的な変化を受けやすいようであり、恐らく胚発生の初期に起こる。これらのSp-0.3配列のうち2つは、再組み換えホットスポットとなる可能性のあるヒト染色体領域のDNA配列に高度に相同であり、すなわち脆弱部位の隠れた衛星DNA配列およびベータグロビン遺伝子クラスターの下流領域である。