ビタミンD抵抗性くる病を伴う低リン血症における腎移植

家族性低リン血症は、X連鎖優性遺伝を有する遺伝性疾患であり、高い浸透率を示します。1影響を受けた個体のうち一部は、早期にビタミンD治療に対して非常に抵抗性のあるくる病を発症します。疾患の最も特徴的な特徴は、パラトルモン（PTH）感受性のチューブラリン吸収成分におけるチューブラ障害に起因するリン尿です。2治療を受けていない低リン血症の個体は血中のPTH濃度が正常である場合がありますが、反応しません。3影響を受けた個体において腸粘膜による無機リンの取り込みが損なわれていることが最近示されたことは、一般的な代謝障害を示唆しています。4姉の正常な腎臓を重度に影響を受けた男性に移植する独自の機会は、この可能性に追加の支持を提供しました。患者概要 この患者は正常な両親の第五子でした。母親は背が低かったが、骨疾患があるとは知られていませんでした。父親は