ホモシスチン尿症における病理学的所見

ホモシスチンが尿中に排出される新しいアミノ酸尿症の4例における病理学的所見が記述されています。すべての患者は知的障害のある小児でした。そのうち3例はマルファン症候群の診断特徴を示しました。1例の剖検と他の症例の生検所見が記載されています。肝臓には脂肪変性が見られます。最も顕著な病変は血管にあります。剖検された症例における大動脈と弾性動脈のメタクロマティック内膜変性は、マルファン症候群との関連で考察されます。他の変化、特にホモシスチン尿症に多く見られる血栓症は、血小板異常の可能性を示唆しています。所見は硫黄含有アミノ酸の代謝異常と、特にマルファン症候群に関連して議論されています。