良性ロランディックてんかんの病因を分析する：多施設双子共同研究

目的：良性ロランディックてんかん（BRE）は、遺伝的に決定された特発性部分てんかんと考えられています。BREの遺伝を探るために、4つの国際双子登録所からの大規模な双子サンプルを分析しました。また、家族および双子のデータの矛盾を解決してBREの病因モデルを構築することを目的としています。方法：デンマークのオデンセ、アメリカ合衆国バージニア州リッチモンド、ノルウェーのオスロからの大規模な人口ベースのてんかん双子登録所をレビューし、BREの症例を確認し、オーストラリアの双子データに追加しました。古典的BREの診断は、正常な神経発達を伴う電気臨床的基準に基づいています。電気臨床的画像が一致するが神経発達が異常な症例は非古典的BREと呼ばれました。結果：18組の双子ペア（10組は一卵性、8組は二卵性）が特定され、合計1,952組の双子ペアの中で少なくとも1人の双子が古典的BREと診断され、すべてがBREに対して不一致でした。このサンプルにおける一卵性双子のBREに対するペア間の一致率は0.0 [95％信頼区間（CI）、0.0-0.3]でした。4組の双子ペア（1組は一卵性、3組は二卵性）は非古典的BREを持ち、すべての双子は発作を持っていました。結論：古典的BREを持つ一致した双子ペアが存在しないことを示す双子のデータは、BREにおいて非遺伝的要因が重要であることを示唆しています。データのモデル化により、中心側頭スパイクの家族内発生はBREの家族集積への寄与がわずかであることが示されます。非古典的BREにおいては、遺伝的要因がより重要である可能性があります。BREの病因および遺伝様式は、当初考えられていたよりもはるかに複雑です。