非常早期発症炎症性腸疾患におけるIL-10およびIL-10受容体の変異

非常早期発症炎症性腸疾患（VEO-IBD）は、影響を受ける患者において複雑な遺伝的感受性を持つ独自の疾患です。次世代遺伝子シーケンシング技術により、インターロイキン10（IL-10）およびIL-10受容体（IL-10R）の変異を含む、VEO-IBDの病因に寄与するさまざまな単遺伝子変異が明らかにされました。本記事では、IL-10および/またはIL-10R変異を持つVEO-IBDの特徴と治療効果的オプションについてレビューしました。IL-10シグナル経路は、いくつかの重要なサイトカインの放出を抑制し、それによって消化管において顕著な抗炎症効果を持っています。IL-10および/またはIL-10Rをコードする遺伝子の変異は、世界中のさまざまな集団のVEO-IBD患者において検出されています。IL-10またはIL-10R変異を持つVEO-IBD患者は、しばしば繰り返し出血性下痢、著しい体重減少、成長遅延、および膿瘍、瘻孔、および重大な亀裂を含む再発性肛門周囲の問題を呈します。さらに、一部の患者には毛包炎が見られ、肺感染症を呈することがあります。これらの患者における免疫抑制剤の治療効果は通常良好ではありませんが、他家造血幹細胞移植（HSCT）が症状を顕著に改善することが報告されています。しかし、HSCTで治療されたIL-10またはIL-10R遺伝子変異を持つVEO-IBD患者の長期的予後については、この治療法の有効性と安全性を確認するためにさらなる探索が必要です。私たちは、臨床医がVEO-IBDの臨床表現型を認識すべきであると結論付けました。IL-10経路の変異分析は、この複雑な疾病の診断を支持し、早期治療を促進することができます。