微妙な否定：臨床エクソームシーケンシングにおける否定的診断結果の意味

ゲノムシーケンシング技術は研究の場から臨床医学へ急速に移行していますが、重要な技術的および解釈的な課題が残っています。最近の臨床応用におけるエクソームシーケンシング（ES）は、おおよそ25％の症例で遺伝診断を提供します（Berg 2014）。この診断の成果は substantial ですが、同時に大多数の症例で患者がこの技術から否定的な結果（すなわち、説明的な遺伝子変異が見つからない）を受け取っていることも示しています。現在のESの文脈における否定的結果の意味に関しては、いくつかの不確実性があります。否定的な結果は、病気を引き起こす変異の検出を妨げる現在の技術的限界や、その病原性の正確な解釈を妨げる知識のギャップによるものである可能性があるか、または障害に遺伝的な病因がないことを示す可能性もあります。本論文では、ゲノムシーケンシングからの否定的結果の不確実性とニュアンスを検討し、臨床医や患者がそれをどのように意味づけるかを、結果が返されるクリニックセッションの民族学的観察や患者とのインタビューで明らかにします。私たちは、臨床医と患者が否定的結果の意味を不確実であり、条件付きであり、多義的な方法で構築していることを発見しましたが、それには楽観主義、約束、可能性が込められています。