ミトコンドリアm.3243A>G変異を持つ患者における重篤な心臓有害事象の高リスク

目的：m.3243A>G変異を持つ患者における心臓の生命を脅かす合併症と死亡の長期的な発生率を明らかにし、心臓の予後因子を特定すること。方法：1992年1月から2010年12月までの間にピティエ・サルペトリエール病院の神経筋疾患クリニックに入院したm.3243A>G変異を持つ患者を遡及的に含めました。初回入院時の血液、尿、および筋肉における変異負荷、年間神経学および心臓検査に関連する情報を収集し、フォローアップ中の心臓の生命を脅かす有害事象および死亡の発生を記録しました。結果：41人の患者（中央値年齢＝47歳、範囲36-55歳、男性＝13）が含まれ、そのうち38人はミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソード（MELAS）の臨床的な症状を示し、3人は無症状でした。1人の患者は心臓移植の既往歴を持っていました。心臓検査では18人に左心室肥大、左心室機能不全、または両方の異常が見られ、7人にウルフ・パーキンソン・ホワイト症候群、4人に伝導系疾患、1人に心房細動が認められました。中央値5年（範囲3-9年）のフォローアップ期間中に11人が死亡し、その中には心不全によるものが3人含まれます；7人が生命を脅かす有害事象を経験し、これには重度の心不全による入院が6回および蘇生された心停止が1回含まれます。多変量解析により、左心室肥大のみが心臓有害事象の発生と独立して関連しているパラメータでした。結論：m.3243A>G変異を持つ患者は心臓死亡および生命を脅かす有害事象の高い発生率を有します。左心室肥大のみがこれらの事象の発生と独立して関連しているパラメータでした。