本態性血小板血症におけるJAK2V617F変異：臨床的関連と長期予後の重要性

JAK2(V617F)変異の臨床的相関および長期予後の重要性について、単一の施設からの本態性血小板血症（ET）患者150名を対象に研究が行われ、中央値11.4年間フォローアップされました。この期間中、62名（41.3%）の患者に血栓症合併症が記録され、急性骨髄性白血病（AML）への変化が4名（2.7%）、多血症（PV）への変化が8名（5.3%）、骨髄線維症と骨髄異型形成（MMM）への変化が15名（10%）で発生しました。JAK2(V617F)は73名（48.7%）の患者から保存された骨髄または血液細胞で検出されましたが、変異アレルのホモ接合体はありませんでした。診断時にJAK2(V617F)の存在と有意に関連していたパラメーターには、高齢およびヘモグロビンと白血球のいずれも高い値が含まれました。フォローアップ中、変異を持つ患者はPVに変化する可能性が高かったが、AML、MMM、または血栓症の発生率は変異の有無による差がありませんでした。多変量解析では、高齢、ヘモグロビン値の上昇、および血栓症の既往が特定されましたが、JAK2(V617F)の存在は生存に対する独立した予測因子とはなりませんでした。したがって、ETにおけるJAK2(V617F)の存在はPV表現型を促進するように見えますが、治療に関連する情報を持たない可能性があります。