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家族性複合型高脂血症(FCHL)は、先進国の人口の1〜2%に影響を及ぼす一般的な遺伝性脂質障害です。FCHLの個体は、非常に低密度リポタンパク質(VLDL)および低密度リポタンパク質(LDL)を大量に持ち、早期の冠動脈心疾患を発症します。ヒトアポリポタンパク質C-III(APOC3)トランスジーンを持つマウスをLDL受容体欠損マウスと交配させて、FCHLのいくつかの特徴を示すマウスモデルが作成されました。アポリポタンパク質C-IIIとLDL受容体の欠損との間の相乗的相互作用が、VLDLおよびLDLの大量生成を引き起こし、動脈硬化の発展を促進しました。このマウスモデルは、ヒトのFCHLの起源に関する手がかりを提供するかもしれません。
Masucci-Magoulas et al. (金曜日) はこの問題を研究しました。