胎児性染色体の染色体異常検出のための細胞外DNA検査に関する系統的レビューとメタ分析

目的：目的は、単胎妊娠における性染色体異常（SCA）の検出に対する細胞外DNA検査（cfDNA）の正確性を明らかにすることです。方法：45,X、47,XXY、47,XXX、47,XYYの出生前検出のためのcfDNAの正確性を評価するために系統的レビューとメタ分析が行われました。 inclusionは、cfDNAおよび確認診断テストの結果を報告している2010年1月から2021年12月の間に発表された研究に制限されました。結果：45,Xの場合、感度は98.8%（95%CI 94.6%-100%）、特異度は99.4%（95%CI 98.7%-99.9%）、陽性的中率（PPV）は14.5%（95%CI 7.0%-43.8%）でした。47,XXYの場合、感度は100%（95%CI 99.6%-100%）、特異度は100%（95%CI 99.9%-100%）、PPVは97.7%（95%CI 78.6%-100%）でした。47,XXXの場合、感度は100%（95%CI 96.9%-100%）、特異度は99.9%（95%CI 99.7%-100%）、PPVは61.6%（95%CI 37.6%-95.4%）でした。47,XYYの場合、感度は100%（95%CI 91.3%-100%）、特異度は100%（95% CV 100%-100%）、PPVは100%（95%CI 76.5%-100%）でした。4つのSCAすべてにおいて推定された陰性的中率（NPV）は99.99%を超えていましたが、偽陰性は報告されました。結論：この分析は、cfDNAがSCAの信頼性の高いスクリーニングテストであることを示唆していますが、偽陰性および偽陽性の報告もありました。これらのテストパフォーマンスの推定は、染色体異常の高い事前リスクを持つ妊娠から得られたものであり、平均リスクの妊娠への一般化を制限しています。